商报讯（见习记者包塔娜通讯员连结静）40岁的李女士（化名）前不久产下她的第二个孩子，就在全家本该开心地迎接宝宝的降临时，但他们却怎么也笑不出来。因为“二宝”是位“唐氏宝宝”。
唐氏宝宝，指的是唐氏综合征患儿。这是一种以智力低下、特殊面容、生长发育迟缓可伴有其他器官畸形为临床表现的新生儿最常见的染色体遗传病。
原来，李女士二胎孕早期产检时，放弃了唐氏筛查这一检查项目。她觉得，自己身体挺好也没有遗传病，二胎宝宝不会有问题的。却没想到这一轻率的决定，却给这个家庭带来了心痛和终身遗憾。
杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾介绍，待产妈妈在整个代孕应进行两次唐氏筛查（孕早期和孕中期），而且浙江省出台了相关政策，做唐氏筛查是免费的。越早筛查，越有利于早期诊断，也会降低对代孕妇本人及其家属带来的精神创伤及肉体痛苦。
据相关统计，早中孕联合筛查可以进一步提高唐氏综合征的检出率，故建议育龄妇女应接受包括孕早期和孕中期的血清学联合产前筛查，当出现危险指征时积极进行产前诊断，尤其是年龄≥35岁的代孕妇最好进行产前诊断，以提高唐氏综合征阳性检出率，减少出生缺陷患儿的出生，保证新生人口的质量。
值得注意的是，目前的血清学筛查方法还只是针对3种最常见也是严重的出生缺陷，要提高出生缺陷筛查的阳性率还需要联合多种方法进行全面的筛查。
梅瑾强调，产前筛查不可能筛查出所有的出生缺陷，因而要生宝宝的姐妹们在代孕前或代孕应保持良好的生活习惯，避免电离辐射、过量用药和接触化学物质及病毒感染，这样才可以尽可能降低出生缺陷儿的概率。
（责任编辑：岳权利 HN152）
参考资料
