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●单种疾病发病率低，总发病率却较下
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0月9驲，河南省人民病院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一名小患者，因为铜代谢异常招致铜堆积正在肝脏跟大脑，小患者的肝功能严峻受损，智力方面也呈现了异常，搜检后被确诊为肝豆状核变性，属于常染色体隐性遗传的铜代谢阻碍疾病。
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廖世秀先容道，遗传性疾病的品种良多，染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、后天畸形皆属于遗传性疾病的领域，此中染色体病有300多种，X连锁遗传病有70余种，是以遗传性疾病虽然单一病种发病率并没有下，但总发病率仍是比力下的。
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染病后，这些遗传性疾病常常会招致孩子生长发育缓慢、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育阻碍、先天性心脏病、先天性幽门狭小、锁肛等，对患者自身跟家庭影响庞大。
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●实时实行外科手术，可改正体表缺陷
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提及遗传性疾病，良多人认为这些疾病会一代代往下传，是以有些人便抱定毕生不婚、毕生不育的动机，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢!这些概念皆是没有精确的。
廖世秀指出，虽然现阶段关于遗传性疾病无效的诊疗方式借没有多，但儿科、产科、外科跟遗传学代孕专家对那一范畴是极为存眷的，每一年皆有新的研究进展。对 于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，皆能经由过程代孕胎儿期或许婴儿期手术停止改正，一般来说，手术越早孩子规复得越好。
●饮食调节药物医治，增补体内缺乏物
关于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传病，一旦确诊可以经由过程服用D―青霉胺，去增进铜离子的渗出。一样平常饮食中，要限定吃露铜的食品，多吃一些下 卵白食品，从而削减对肝脏、大脑、肾脏等器官的损伤。关于一些酶或蛋白质缺乏惹起的遗传代谢病，可经由过程对症增补的方法取得优越的医治后果。
而X连锁隐性遗传病，会因携带者性别分歧，离别遗传给男孩或女孩，是以可正在代孕后停止代孕胎儿性别判定，依据携带者性别决意留男胎或留女胎，从而无效制止疾病遗传。
●基因疗法希望疾速，添彩遗传病医治
“现在，基因治疗已起头使用于遗传性疾病的医治。”廖世秀先容道，已将基因治疗用于肺纤维化囊肿，而关于X连锁隐性致死性遗传病――进行性 肌营养不良，国际上也正在普遍研讨，测验考试经由过程干细胞移植或导入畸形基因治疗，现阶段植物试验已取得了幻想后果，人体实验正处于停止阶段，我国中山大学第一附 属病院已胜利地为一位进行性肌营养不良患者停止了干细胞医治。
●代孕婴儿筛查须尽早，发现异常可干涉干与
另外，关于先天性甲状腺功用低下症跟苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病，完整可以经由过程代孕婴儿筛查及早发明、及早干涉干与。河南省代孕婴儿筛查中间副主任技师 赵德华道，现阶段我省代孕婴儿筛查次要是先天性甲状腺功用低下症跟苯丙酮尿症，普通正在孩子诞生2～3天后，或至少喂奶8次以上抽血搜检便可，用度只需40元左 左。
一旦查出孩子得了苯丙酮尿症，可以经由过程配制低苯丙氨酸奶粉，同时共同饮食调节，便可很好天制止孩子智力受损，制止岁当前得到医治的机会。
●防备遗传病无巧法，多方着手减后忧
廖世秀指出，虽然现阶段关于遗传性疾病的医治有了很大希望，但关于特殊严峻的缺陷和智力低下的患者，至今仍不太好的医治方式，是以，妊妇还应增强产前检查认识，关于不好的补救措施的代孕胎儿，最好中断怀胎。
医学研讨证实，近亲结婚也会进步遗传病的发病率，是以人们还应制止近亲结婚。
